Главная / Новости медицины / Дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций

Дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций

 	 Дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций Ученые установили, что дети наследуют от каждого из своих родителей в среднем по 30 генетических мутаций в своей ДНК, что в два раза меньше, чем считалось до сих пор, сообщается в статье исследователей, опубликованной в журнале Science.

«Скорость появления мутаций в ДНК можно сравнить со скоростью хода часов: каждый раз, когда тикает стрелка этих часов, иными словами когда происходит мутация, по сути, образуется новый генетический вариант ДНК человека и нам очень важно знать «скорость тиканья» этих часов», — заявил профессор Линн Йорде, ведущий создатель исследования, слова которого приводит пресс-служба Университета Юты.

Согласно многим мед исследованиям, такие мутации оказываются безобидными для здоровья детей, но в некоторых, относительно редких, случаях они могут привести к развитию тяжелых болезней. До сих пор ученые считали, что каждый из родителей, в среднем, передает своему отпрыску 75 мутаций, так что у него, в итоге, в геноме оказывается 150 мутаций.

Чтобы выявить, каково это количество на самом деле, ученые провели работу по расшифровке полного генома каждого члена семьи из четырех человек: матери, отца, их дочери и сына. Благодаря развитию технологий расшифровки человеческого генома, в настоящее время эта процедура стоит всего 5-10 тысяч долларов США и занимает относительно маленькое количество времени.

Полученные геномы ученые сравнили между собой, а также с так называемым «эталонным» геномом человека, полученным в 2003 году международным коллективом генетиков. Тогда их усилия по расшифровке первого в истории человеческого генома обошлись в 3 млрд долларов США.

Это сравнение позволило выявить не только количество мутаций, передающееся из поколения в поколение от родителей к детям, но и обнаружить так называемые «горячие» точки хромосом, где происходит взаимодействие ДНК обеих родителей.

«Мы увидели, что 60% участков кроссовера — взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов («букв» ДНК)», — заявил Йорде.

Кроме того, ученые в результате исследования сумели точно выявить генетические причины 2-ух тяжелых наследственных болезней — синдрома Миллера и первичной цилиарной дискинезии. Первое генетическое расстройство характеризуется нарушениями в развитии черт лица и конечностей, тогда как второе приводит к дисфункции тонких ресничек в легких человека и прекращению вывода из них мокроты.

Первое болезнь встречается, в среднем, у одного человека из миллиона, второе более распространено и наблюдается у одного человека из 10 тысяч. Шансы же родиться сразу с 2-мя расстройствами оцениваются Йорде как раз из 10 млрд. Дети изученной в работе семейной пары родились с обоими расстройствами из-за того, что два их родителя имели в своей ДНК определенное сочетание рецессивных вариантов генов.

Создатели исследования уверены, что информация, которую можно получить, исследуя геномы членов семей, при сопоставлении с информацией о их окружении и их данных о здоровье, может быть использована в качестве основы для мед анализа каждого отдельного человека в будущем.

Ответить

Адрес Вашей электронной почты не будет опубликован.Помеченные поля обязательны к заполнению *

*

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Вверх